Le Centre canadien des maladies cardiaques rares (CCMCR) à l’Institut de cardiologie de l’Université d’Ottawa (ICUO) est un centre d’excellence international qui privilégie le travail d’équipe pour soigner les maladies cardiaques rares et aider les patients et les familles.
Le Dr David Birnie — mon colleague — et moi étions préoccupés depuis un certain temps par le nombre croissant de patients ayant besoin d’une aide spéciale : ceux atteints d’une maladie cardiaque rare.
Une maladie est dite « rare » (ou « orpheline ») lorsqu’elle frappe moins de 5 personnes sur 10 000. À ce jour, plus de 7000 ont été identifiées. Vu leur nombre, on estime qu’elles touchent 1 personne sur 12. Elles sont donc bien présentes dans la communauté.
Les maladies rares d’origine cardiaque peuvent être mortelles et nuisent souvent à la qualité de vie des personnes atteintes. Même bien formés, les cardiologues n’ont pas toujours les connaissances pointues nécessaires pour reconnaître, diagnostiquer et traiter ces maladies. Le CCMCR joue un rôle crucial pour combler cette lacune. Ce pôle de ressources essentiel aiguille les personnes atteintes d’une maladie cardiaque rare vers les différentes cliniques spécialisées de l’ICUO pour une évaluation diagnostique complète, un traitement et de la réadaptation.
La dernière décennie a été le théâtre de nombreuses avancées qui ont amélioré le devenir des personnes atteintes d’une maladie cardiaque rare, comme de nouveaux examens d’imagerie et des traitements efficaces. Il y a donc de l’espoir. Notre programme est lui-même à l’origine de plusieurs initiatives, comme la formation de cardiologues spécialistes des maladies cardiaques rares, de nouvelles recherches et la création d’outils diagnostiques. D’autres études seront nécessaires pour bien comprendre les facteurs qui influencent la santé et le rétablissement des personnes atteintes.
De nos jours, grâce à de meilleurs soins et aux progrès de la science, les jeunes atteints de maladies rares vivent à fond et bien plus longtemps qu’avant. Toutefois, la recherche accuse encore un certain retard pour ce qui est de déterminer la meilleure façon de traiter ces maladies à l’âge adulte. Il est important de reconnaître que beaucoup persistent et évoluent tout au long de l’existence.
Si je regarde vers l’avenir, la perspective d’acquérir de nouvelles connaissances et de concevoir de nouveaux outils pour traiter la personne dans sa globalité, au-delà de ses problèmes purement cardiaques, m’emballe. D’ici 10 ou 20 ans, nous serons en mesure d’offrir des traitements sur mesure, parfaitement adaptés, au lieu de nous concentrer sur un seul organe. L’Interconnectome Coeur-Cerveau, un programme de recherche interdisciplinaire novateur sur les liens entre les maladies du coeur et du cerveau, est un exemple récent de ce type de travail.
Le CCMCR est encore jeune, mais a déjà des effets bénéfiques sur les patients et les familles. L’équipe est déterminée à favoriser la collaboration entre tous les services et spécialistes de l’ICUO, et nos partenaires nationaux et internationaux. Nous travaillons à accélérer les découvertes et les traitements dans les prochaines années. Ensemble, nous pouvons vraiment améliorer la qualité de vie des patients atteints d’une maladie cardiaque rare. Le potentiel de nos efforts collectifs m’enthousiasme profondément.
Le parcours d’un médecin atteint d’une maladie cardiaque rare : le Dr Guy d’Anjou
Vous faites peut-être partie des quelque 9000 bébés de la région d’Ottawa que le Dr Guy d’Anjou a vus naître pendant ses 40 ans de carrière comme obstétricien. Le Dr d’Anjou a travaillé à L’Hôpital d’Ottawa (Campus Général) et à l’Hôpital Montfort, où il a formé d’innombrables médecins.
Au terme d’une carrière gratifiante à soigner des familles sur plusieurs générations, Guy s’est installé à Victoria (C.-B.) avec sa femme pour profiter des hivers doux et de sa nouvelle vie de retraité. C’est là que sa santé a commencé à décliner. N’arrivant pas à trouver de médecin de famille, il a fini par redéménager à Ottawa pour se faire soigner, malgré toutes les difficultés posées par sa santé chancelante.
À l’Institut de cardiologie de l’Université d’Ottawa, Guy a trouvé l’aide dont il avait besoin pour ses symptômes. Ses poignets lui faisaient atrocement mal, une douleur similaire au syndrome du canal carpien. Il souffrait aussi d’une grande fatigue qui n’avait rien d’ordinaire. Il perdait du poids et s’affaiblissait.
L’expertise et les soins de l’Institut de cardiologie ont tout changé. Une fois le bon diagnostic posé, tout est tombé en place. Guy souffrait d’un type particulier d’amylose cardiaque. Cette affection se caractérise par l’accumulation de dépôts amyloïdes (plaques) dans le coeur. Elle provoque toute une série de symptômes, comme l’essoufflement, la fatigue, de l’oedème (enflure) dans les jambes et un rythme cardiaque irrégulier. En effet, la maladie affecte la circulation des impulsions électriques dans le coeur, ce qui peut perturber le rythme et le fonctionnement du coeur.
Guy est maintenant suivi en consultation externe à la Clinique d’amylose cardiaque, qui fait partie du Centre canadien des maladies cardiaques rares. Il prend des médicaments pour stabiliser son état de santé. Sa qualité de vie dépend de ces soins réguliers.
Comme quoi même un médecin peut faire un excellent patient!
« Je me sens mieux. J’aurai bientôt 81 ans et je suis toujours aussi actif.
Je me rends à l’épicerie à pied et je me promène souvent dans mon quartier de Centertown, à Ottawa.
Je suis très reconnaissant d’avoir accès à des soins de calibre mondial tout près de chez moi. »
